Onder die mees algemene siektes wat veroorsaak word deur 'n geenmutasie, is sistiese fibrose van die longe bo-aan die lys. Hierdie patologie word geassosieer met 'n skending van die konsekwentheid van die geheim wat deur interne organe afgeskei word, wat lei tot die nederlaag van die respiratoriese stelsel en die spysverteringskanaal.
Genetiese siekte van sistiese fibrose
Die betrokke siekte word ook sistiese fibrose genoem. Dit word gekenmerk deur 'n hoë digtheid en 'n sterk viskositeit van slym, wat die hol organe dek. As gevolg van hierdie proses stagneer sekresie, en patogene bakterieë wat veroorsaak dat inflammasie aktief vermenigvuldig.
Sistiese fibrose van die long het 'n enkele oorsaak - skade aan die sewende chromosoom (lang arm). Volgens statistieke is die draer van hierdie siekte elke twintigste persoon op die planeet. Die waarskynlikheid van die siekte is 25%, met dien verstande dat albei ouers 'n beskadigde gene het.
Daar is 3 vorme van hierdie kwaal:
- derms sistiese fibrose;
- long- of respiratoriese sistiese fibrose;
- gemengde tipe (pulmonale sistiese fibrose).
Sistiese fibrose van die longe - simptome
Die hoof tekens van die siekte:
- uitskeiding van viskose, dik sputum tydens hoes;
- gereelde verergerings van longontsteking, brongitis, longontsteking;
- ontwrigting van die dunderm;
- dehidrasie;
- pyn, ongemak in die maag;
- verhoogde eetlus met onvoldoende gewig en fisiese ontwikkeling;
- seksuele afwykings;
- pankreatitis ;
- verdikking van vingers op hande;
- lewersiekte;
- diabetes mellitus;
- sinusitis ;
- broosheid van bene;
- prolaps van die dunderm (reguit).
Die pulmonale vorm van sistiese fibrose manifesteer hulself in die eerste 2 jaar van die lewe, dit word gekenmerk deur 'n groot hoeveelheid sekresie in die middel- en klein bronchi van die kind.
Sistiese Fibrose - Diagnose en Analise
Die diagnose word gemaak met vier hoofkriteria.
Eerstens word die teenwoordigheid van die beskadigde geen in die ouers en gevalle van die voorkoms in die familie nagegaan. Positiewe resultate, sowel as die opsporing van chroniese inflammatoriese prosesse in die longe en brongi, die teenwoordigheid van dermsindroom, gee aanleiding tot 'n sweet toets. Dit behels die bepaling van die vlak van soute in die vloeistof wat deur die porieë vrygestel word. Om die prosedure uit te voer, word 'n klein area op die arm (bo die elmboog) behandel met 'n spesiale geneesmiddel genaamd pilokarpien. 'N Elektrode word aan hierdie sone geheg, wat die vrylating van sweet veroorsaak, wat deur plastiek of hittebehoudende weefsel geïsoleer word, wat die effek van die sauna skep. Na ongeveer 40 minute word die geproduseerde vloeistof aan soutanalise onderworpe. As die vlak die gevestigde perke oorskry, word 'n finale diagnose gemaak.
Sistiese fibrose van die longbehandeling
Die aard van die siekte laat dit nie heeltemal genees nie. Die terapie is gemik op sistematiese eliminasie van simptome en vereis 'n geïntegreerde benadering. Behandeling bestaan uit die volgende aktiwiteite:
- lang kursusse antibiotika;
- ontvangs mucolytics;
- kinesitherapie;
- Inaseming van kortikosteroïedhormone en beta-mimetika;
- gebruik van brongodilator;
- uitoefening van respiratoriese oefeninge;
- korreksie van die dieet met 'n toename in daaglikse toelae van 10-15%;
- outogene longdreinering;
- klopf massering;
- ontvangs van vitamiene en mikro-elemente.
Radikale en effektiefste op die oomblik is die metode van behandeling longtransplantasie. Daarbenewens word mediese navorsing voortdurend uitgevoer om die mees beskadigde geen deur kunsmatig geskep virusse reg te stel.