Onlangs in ons land is dit verpligtend om 'n opname te doen vir genetiese siektes en oudiologiese vertoning van 'n pasgeborene. Hierdie aktiwiteite is gerig op die tydige opsporing en behandeling van die mees ernstige siektes.
Wat is neonatale sifting vir pasgeborenes?
Sifting van pasgeborenes is 'n massaprogram om oorerflike siektes te identifiseer. Met ander woorde, dit is 'n toets van alle babas sonder uitsondering vir die teenwoordigheid van spore van sekere genetiese siektes in die bloed. Baie genetiese abnormaliteite van pasgeborenes kan selfs tydens swangerskapsondersoeke opgespoor word. Maar nie alles nie. Om 'n wyer verskeidenheid siektes te identifiseer, word addisionele studies uitgevoer.
Neonatale sifting van pasgeborenes word uitgevoer in die eerste dae van die baba se lewe, wanneer hy nog in die hospitaal is. Om dit te doen, neem die kind bloed uit die hak en voer hy 'n laboratoriumstudie. Die resultate van die screening pasgeborenes is gereed om oor 10 dae. So 'n vroeë ondersoek is verbind met die feit dat hoe vroeër die siekte geopenbaar word, hoe groter is die kans dat die kind herstel word. En die meeste van die siektes wat bestudeer word, kan nie vir 'n paar maande en selfs jare van die lewe enige eksterne manifestasies hê nie.
Sifting van pasgeborenes sluit in ondersoeke vir die volgende oorerflike siektes:
Fenielketonurie is 'n siekte wat bestaan uit die afwesigheid of afname in die aktiwiteit van 'n ensiem wat die aminosuur fenielalanien klits. Gevaar van hierdie siekte is die ophoping van fenielalanien in die bloed, wat weer kan lei tot neurologiese afwykings, breinskade, verstandelike vertraging.
Sistiese fibrose - 'n siekte vergesel van ontwrigting van die spysverteringstelsel en respiratoriese stelsels, sowel as 'n skending van die groei van die kind.
Kongenitale hipotireose is 'n siekte van die tiroïedklier, wat hom manifesteer in die skending van hormoonproduksie, wat lei tot 'n ontwrigting van fisiese en geestelike ontwikkeling. Hierdie siekte is meer geneig om meisies as seuns te beïnvloed.
Adrenogenitale sindroom - 'n stel verskillende siektes wat verband hou met ontwrigting van die bijnierkorteks. Hulle beïnvloed die metabolisme en werk van alle organe van die menslike liggaam. Hierdie afwykings affekteer die seksuele, kardiovaskulêre stelsel en die niere. As jy nie die behandeling betyds begin nie, dan kan hierdie siekte tot die dood lei.
Galaktosemie is 'n siekte wat bestaan uit 'n gebrek aan ensieme vir die verwerking van galaktose. Opeenhoping in die liggaam, hierdie ensiem beïnvloed die lewer, senuweestelsel, fisiese ontwikkeling en gehoor.
Soos ons kan sien, is al die siektes wat ondersoek word baie ernstig. En as jy nie betyds 'n keuringstoets vir pasgeborenes doen nie en nie begin behandeling nie, kan die gevolge meer as ernstig wees.
Gebaseer op die resultate van die screening vir 'n pasgeborene, kan ultraklank voorgeskryf word, en ander nodige toetse om 'n akkurate en definitiewe diagnose te vestig.
Wat is oudiologiese vertoning vir pasgeborenes?
Oudiologiese vertoning van pasgeborenes is die sogenaamde vroeë gehoortoets. Nou word meer as 90% van die kinders in die kraamhospitaal oudiologies getoets, terwyl die res gestuur word om die verhoor in die kliniek na te gaan.
En as slegs kinders van risiko's blootgestel word aan oudiologiese vertoning, is dit nou verpligtend vir alle pasgeborenes. So 'n massastudie word geassosieer met hoë doeltreffendheid van gehoorherstel as die probleem betyds opgespoor word. Daarbenewens word prostetika met gehoorapparate dikwels gebruik gedurende die eerste maand van die lewe, en is daar ook tydige diagnose nodig.