Wat is die oorsaak van Rett se sindroom?
Op die oomblik is daar baie bewyse dat die oortreding 'n genetiese oorsprong het. Patologie word amper altyd net by meisies gevind. Die voorkoms van Rett-sindroom by seuns is 'n uitsondering en word selde aangeteken.
Die meganisme van die ontwikkeling van die siekte is direk verwant aan die mutasie in die genoom van die baba se apparaat, veral met die breuk van die x-chromosoom. As gevolg daarvan is daar 'n morfologiese verandering in die ontwikkeling van die brein, wat sy groei teen die jaar 4 van die kind se lewe heeltemal stop.
Wat is die hoof simptome wat die teenwoordigheid van Rett-sindroom by kinders aandui?
As 'n reël, die baba lyk in die eerste maande heeltemal gesond en verskil nie van sy eweknieë nie: liggaamsgewig, kopomtrek voldoen volledig aan die gevestigde norme. Daarom ontstaan geen vermoede van dokters wat die ontwikkeling daarvan oortree nie.
Die enigste ding wat vroeër ses maande by meisies aangeteken kan word, is die manifestasie van atony (slaperigheid van die spiere), wat ook gekenmerk word deur:
- verlaging van liggaamstemperatuur;
- sweet van voete en palms;
- bleek van die vel.
Alreeds nader aan die 5de maand van die lewe, begin simptome van 'n vertraging in die ontwikkeling van motoriese bewegings, onder wie hulle op die rug draai en kruip. In die toekoms word probleme getoon in die oorgang van die horisontale posisie van die liggaam na die vertikale, en dit is ook moeilik vir babas om op hul bene te staan.
Onder die onmiddellike simptome van hierdie wanorde kan ons onderskei:
- teenstrydigheid van groeikoers;
- onproportionele groottes van die arms en bene aan die liggaam, klein kop;
- spraakontwikkelingstoornis;
- onbuigende kniegewrigte wanneer dit loop;
- oortreding van postuur;
- die voorkoms van aanvalle;
- vertraging van psigo-motoriese ontwikkeling.
Afsonderlik is dit nodig om te sê dat die genetiese siekte Rett-sindroom in die hertized state (wanneer die siekte vorder) altyd gepaard gaan met 'n skending van die respirasieproses. Sulke kinders kan vasgestel word:
- apnee (skielike, skielike asemhaling);
- aerofagie (inname van lug, wat lei tot gereelde opwarming);
- hiperventilasie (supersaturasie van die longe met suurstof as gevolg van vinnige en vlak asemhaling).
Ook, onder die helder, veral opvallend vir die moeders van die simptome, kan jy gereelde, herhalende bewegings identifiseer. In hierdie geval is die meeste aangetoon verskillende manipulasies met handvatsels: die baba lyk of dit uitwas of vryf teen die oppervlak van die lyf, asof dit met 'n kneusplek is. Sulke kinders byt dikwels gebalde vuiste, wat gepaard gaan met verhoogde speeksel.
Wat is die stadiums van die siekte?
Na oorweging van die eienskappe van afwykings van die Rett-sindroom, kom ons praat oor watter stadiums van die ontwikkeling van patologie gewoonlik toegeken word:
- Die eerste fase - primêre tekens verskyn binne die interval van 4 maande -1,5-2 jaar. Gekenmerk deur 'n verlangsaming in groei.
- Die tweede fase is die verlies aan verworwe vaardighede. As die dogtertjie tot 'n jaar geleer het om woorde uit te spreek en te loop, dan is dit met 1,5-2 jaar verlore.
- Die derde fase is die periode van 3-9 jaar. Dit word gekenmerk deur relatiewe stabiliteit en progressiewe verstandelike gestremdheid.
- Die vierde stadium - daar is onomkeerbare veranderinge in die vegetatiewe stelsel, die muskuloskeletale stelsel.
Teen die ouderdom van 10 jaar kan die vermoë om onafhanklik te beweeg, heeltemal verlore raak.
Rhett se sindroom reageer nie op behandeling nie, dus alle terapeutiese maatreëls vir hierdie siekte is simptomaties en daarop gemik om die algemene welsyn van die meisie te verlig. Die voorspelling vir hierdie oortreding is onduidelik tot aan die einde. Die siekte word nie meer as 15 jaar waargeneem nie. Daar moet kennis geneem word dat sommige pasiënte sterf in adolessensie, maar baie pasiënte bereik die ouderdom van 25-30 jaar. Die meeste van hulle is geïmmobiliseer, en beweeg in rolstoele.