Sistiese fibrose - simptome

As 'n reël is dit moontlik om sistiese fibrose op 'n vroeë ouderdom te diagnoseer, aangesien dit gekenmerk word deur 'n baie kenmerkende simptomatologie. Maar in 'n ligte of stadig ontwikkelende een-tipe vorm, manifesteer hierdie siekte sleg. Daarom is dit belangrik om te weet, om van ander soortgelyke siektes direk sistiese fibrose te onderskei - die simptome en die eksterne tekens daarvan.

Siekte van sistiese fibrose - wat is dit?

Die betrokke siekte is eerder 'n patologie. Dit kom voort uit die mutasie van 'n geen wat in die lang arm van die sewende chromosoom gelokaliseer word. Die waarskynlikheid om siek te word, is slegs indien albei ouers draers van die beskadigde gene is en 25% is. Ten spyte van hierdie toestande raak die siekte van sistiese fibrose 'n voldoende aantal mense, aangesien 'n chromosoom met 'n mutasie teenwoordig is vir elke 20ste inwoner van die planeet.

Sistiese fibrose in volwassenes - simptome

Soos reeds genoem, manifesteer die siekte in die kinderjare, gewoonlik tot 2 jaar, en slegs 10% van die pasiënte het die eerste simptome in adolessensie en volwassenheid.

Die hoof tekens van sistiese fibrose is:

Die genoteerde simptome van sistiese fibrose hou verband met die feit dat die beskadigde geen nie die liggaam toelaat om 'n proteïen te produseer wat verantwoordelik is vir die normale verloop van water-elektrolietmetabolisme in die selle van interne organe nie. Dit lei tot 'n toename in die digtheid en viskositeit van die vloeistof wat deur die meeste kliere van interne afskeiding geproduseer word. Slym stagneer, bakterieë vermenigvuldig daarin, en onomkeerbare veranderinge vind plaas in die organe, veral in die longe.

Die dunderm vorm van sistiese fibrose word gekenmerk deur opblaas, stiksel, hardlywigheid en braking. Hierdie simptome is vatbaar vir behandeling deur medikasie met ensieme te neem, maar pulmonale manifestasies van die siekte gaan voort.

Sistiese Fibrose - Diagnose

Eerstens word die teenwoordigheid van die mees kenmerkende simptome van die siekte nagegaan - die viskositeit van die geheim van die interne holle organe, verergering van chroniese siektes van die respiratoriese stelsel. Daarna is dit nodig om die teenwoordigheid van die gemuteerde geen van die ouers te bepaal en om die gevalle van morbiditeit in die gesin na te gaan.

Die mees akkurate analise vir sistiese fibrose is DNA. Hierdie toets is die mees sensitiewe, en dit kan selfs tydens swangerskap uitgevoer word deur die amniotiese vloeistof te ondersoek. Die aantal vals resultate is nie meer as 3% nie en laat u toe om vinnig te diagnoseer sonder addisionele maatreëls.

Die bepaling van die hoeveelheid vetsure en chymotrypsien in die pasiënt se stoel is ook een manier om die siekte te diagnoseer. Normatiewe indekse van chymotrypsien word individueel in elke laboratorium ontwikkel. Die hoeveelheid sure wat aanleiding gee tot vermoedens van sistiese fibrose, is meer as 20-25 mmol per dag.

'N sweet toets vir sistiese fibrose met pilokarpien is 'n studie van die konsentrasie van chloriede in 'n vloeistof wat deur porieë afgeskei word. Die toets moet minstens drie keer getoets word om 'n akkurate diagnose te verkry.