Genetiese analise word geleidelik 'n gewilde studie. Met behulp van hierdie tipe laboratoriumnavorsing kan dokters nie net die mate van verwantskap bepaal nie, maar ook die aanleg vir 'n spesifieke siekte. Kom ons kyk in detail na die analise, ons sal vertel oor sy soorte en eienskappe van uitvoering.
Metodes van genetiese analise
Genetiese ondersoek - 'n groot stel laboratoriumstudies, eksperimente, waarnemings en berekeninge. Die hoofdoel van sulke maatreëls is om oorerflike eienskappe te bepaal, bestudeer die eienskappe van individuele gene. Afhangende van die doel van hierdie of daardie analise, word die volgende tipes ondersoek onderskei in mediese genetika:
- analise van DNA struktuur;
- chromosoom analise;
- genetiese verenigbaarheidsanalise;
- navorsing oor die voorkoms van siektes.
DNA-analise
Uitvoer van so 'n studie as DNA-analise vir vaderskap help om die biologiese ouer van die kind met 'n groot persentasie te vestig. Vir sy optrede word die materiaal van die ma, die baba en die beweerde pa geneem. As 'n voorwerp van navorsing kan speeksel, bloed, optree. Heel dikwels word 'n buccale skraap uitgevoer (die materiaal van die binnekant van die wang afhaal).
Met behulp van 'n spesiale toestel, wanneer genetiese analise uitgevoer word, word sekere fragmente in 'n DNA-molekuul wat genetiese inligting bevat - loci geopenbaar. Onder 'n veelvoudige toename evalueer die laboratorium 3 monsters gelyktydig. Aanvanklik word die genetiese materiaal wat die kind van sy moeder geërf het, uitgesonder, dan word die oorblywende erwe vergelyk met dié in die monster van die beweerde pa. Direk, genetiese analise word uitgevoer vir vaderskap.
Chromosomale analise
Ontleding van chromosomale patologie help om die teenwoordigheid van moontlike siektes in 'n ongebore baba vas te stel. Om dit te doen, gebruik dokters prenatale sifting. Dit sluit bloedmonsterneming vir navorsing en ultraklank in. Die interpretasie van die resultate word uitsluitlik deur die dokter uitgevoer. Terselfdertyd word 'n definitiewe diagnose nie gemaak op grond van een sifting nie. Slegte resultate is 'n aanduiding vir verdere eksamens. Die teenstrydigheid tussen die waardes van die norme kan 'n teken wees van die teenwoordigheid van sulke chromosomale abnormaliteite soos:
- Down sindroom ;
- trisomie 13 en 18 chromosome;
- Turner sindroom;
- Klinefelter se sindroom.
Genetiese toetse in swangerskapsbeplanning
Analise vir genetiese verenigbaarheid bepaal die moontlikheid om 'n kind van 'n bepaalde vennoot te bevrug. In die praktyk blyk dit dikwels dat baie getroude paartjies nie vir 'n lang tyd kinders kan hê nie. By die verwysing na dokters, onder verpligte ondersoeke - die analise van genetiese verenigbaarheid. Dit word gedoen onder die toestande van groot klinieke en in familiebeplanningsentrums.
Die selle van die menslike liggaam het op hul oppervlak 'n spesifieke proteïen HLA-menslike leukosiet-antigeen. Dit was moontlik om meer as 800 spesies van hierdie proteïen te vestig. Sy funksie in die liggaam is die tydige erkenning van virusse, patogene. Wanneer 'n uitheemse struktuur opgespoor word, stuur hulle 'n sein na die immuunstelsel, wat begin met die produksie van immunoglobuliene. As die stelsel wanfunksioneer, vind hierdie reaksie ook plaas op die embrio wat vorm, wat tot spontane aborsie lei.
Ten einde die ontwikkeling van hierdie situasie uit te sluit, beveel dokters aan dat hulle die genetiese analise vir verenigbaarheid verbygaan. Wanneer dit uitgevoer word, word proteïenstrukture van vennote geëvalueer, hul ooreenkomste word vergelyk. Dit is opmerklik dat onverenigbaarheid nie eintlik 'n hindernis vir swangerskap is nie. Na bevrugting word 'n vrou in beheer geneem, profylaxis van onderbreking van swangerskap, wanneer sy swanger is in die hospitaal.
Genetiese analise tydens swangerskap
So 'n studie as 'n genetiese analise van die fetus maak dit moontlik om chromosomale patologieë te diagnoseer in die vroeë stadiums van die ontwikkeling van 'n kind binne die moederskoot. So 'n studie word dikwels sifting genoem. Die samestelling sluit nie net 'n ontleding van die genetiese materiaal van die baba in nie, maar ook 'n ondersoek van die toekomstige baba met behulp van ultraklank. So kan dokters oortredings identifiseer wat onversoenbaar is met die lewe, vices. Die selfde studie beoog om genetiese abnormaliteite uit te skakel, help om die waarskynlikheid van ontwikkeling te bepaal deur die konsentrasie in die bloed van verbindings te skat, soos:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Dikwels gebruik sulke aanwysers dokters as merkers - as hul waardes nie aan die gevestigde standaarde voldoen nie, gee dokters 'n verdere ondersoek voor. As sodanig word indringende metodes gebruik. Hulle gebruik word geassosieer met 'n risiko van komplikasies van swangerskap. As gevolg hiervan word die afspraak in seldsame gevalle uitgevoer. Hierdie tipe ontledings sluit in:
- biopsie van die koring - analise van die weefseldeeltjies van die buitenste koeverte van die embrio;
- bloedmonsterneming van die naelstring;
- ontleding van vrugwater.
Genetiese analise vir vatbaarheid vir siektes
'N analise van genetiese siektes help om met 'n hoë mate van akkuraatheid die risiko's van die ontwikkeling van 'n patologie in 'n gebore baba te bepaal. Die materiaal word op die 4de dag in 'n hospitaal geneem, indien die baba betyds verskyn het, en 'n week later in premature babas. Bloedmonsterneming word uit die hak uitgevoer. Verskeie van sy druppels word dadelik toegepas op 'n spesiale toetsstrook, en dan na die laboratorium gestuur. In hierdie genetiese analise vestig dokters 'n neiging tot sulke patologieë as (genetiese volledige analise):
- Sistiese fibrose. Siekte van 'n oorerflike aard, waarin die werk van die respiratoriese en spysverteringstelsel stoor.
- Fenielketonurie. Met so 'n siekte word die strukture van die brein verander - neurologiese afwykings ontwikkel, verstandelike gestremdheid word gevorm.
- Kongenitale hipotireose. Die siekte ontwikkel as gevolg van 'n aangebore tekort aan tiroïedhormone. Hierdie proses inhibeer die fisiese en geestelike ontwikkeling van die baba. Hormonoterapie is die enigste manier om dit te behandel.
- Galaktosemie. Oortreding van die funksionering van interne organe (lewer, senuweestelsel). Die kind word gedwing om 'n suiwelvrye dieet waar te neem, ondergaan spesiale terapie.
- Adrenogenitale sindroom. Gevorm met toenemende sintese van androgenen.
Genetiese analise van onkologie
In die loop van talle studies oor die aard van die onkologiese proses het wetenskaplikes daarin geslaag om die verhouding van die siekte met die oorerflike faktor vas te stel. Daar is 'n sogenaamde genetiese aanleg vir onkologiese siektes - die teenwoordigheid in die geslag van voorouers wat vatbaar is vir inkorting, verhoog die risiko van ontwikkeling van onkologie in die nageslag aansienlik. Byvoorbeeld, genetici het vasgestel dat BRCA1- en BRCA2-gene verantwoordelik is vir die ontwikkeling van borskanker in 50% van die gevalle. Genetiese aanleg vir kanker word veroorsaak deur 'n mutasie van hierdie gene.
Genetiese analise vir vetsug
Vir dekades het voedingsdeskundiges talle studies gedoen om die oorsaak van oormatige gewig te bepaal. As gevolg hiervan, is gevind dat, benewens wanvoeding, 'n ongebalanseerde dieet, is daar ook 'n genetiese aanleg vir vetsug. So vanaf 'n vroeë ouderdom is dit moontlik om die verhouding tussen die liggaamsmassa-indeks en die voorkoms van gewigstoename te bepaal. Die piek is ten tyde van hormonale veranderinge in die liggaam - die tydperk van puberteit, swangerskap en borsvoeding, menopouse.
Onder die gene wat verantwoordelik is vir gewigstoename word genetika genoem:
- FTO - verantwoordelik vir gewig;
- HMGI-C - aktiveer die groei van vet selle;
- NRXN3 - beïnvloed die vorming van 'n gevoel van versadiging;
- FIT1 en FIT2 - stimuleer die vorming van adiposiete - die selle waaruit die vetweefsel gevorm word.
By die bepaling van die toestand van organe en sisteme, om die voorkoms van obesiteit te bepaal, word 'n genetiese analise van die bloed uitgevoer om die konsentrasie van sulke stowwe te bepaal soos:
- leptien - reguleer metaboliese prosesse in die liggaam, verhoog energieverbruik;
- T4 vry, TSH - tiroïedhormone;
- geglyseerde hemoglobien, glukose - karakteriseer die toestand van koolhidraatmetabolisme.
Eksamen vir genetiese trombofilie
Toenemende geneigdheid om bloedklonte te vorm, trombi, word op die vlak van oorerwing bepaal. Genetiese predisposisie tot trombofilie word opgemerk wanneer 'n mutasie in die geen voorkom, wat verantwoordelik is vir die bloedstollingsfaktor - F5. Dit lei tot 'n toename in die tempo van trombienvorming, wat die prosesse van bloedstolling verhoog. Die mutasie in die protrombien geen (F2) verhoog die sintese van hierdie faktor in die stollingsstelsel. In die teenwoordigheid van sulke mutasies, verhoog die risiko van trombose verskeie kere.
Genetiese ondersoek vir laktase-insuffisiënt
Laktose-onverdraagsaamheid is 'n oortreding, wat die liggaam se onvermoë om melksuiker te absorbeer, weens 'n afname in dermsintese van die ensiemlaktase, regstel. Dikwels word 'n genetiese analise uitgevoer om die gene C / T-13910 en C / T-22018 te bepaal ten einde die siekte vas te stel en 'n aanleg daarvoor. Hulle is direk verantwoordelik vir die lae sintese van ensieme. Evaluering van hul struktuur help met die vestiging van die moontlike ontwikkeling van inkorting in afstammelinge, draers van hierdie gene. Dekodering van die genetiese analise word uitgevoer deur spesialiste.
Genetiese ondersoek na Gilbert se sindroom
Gilbert-sindroom - aangebore hepatiese patologie, wat verwys na goedaardige afwykings. Dikwels dra 'n familie karakter, gaan van ouers na kinders. Dit word vergesel deur 'n toename in die vlak van bilirubien. Die rede lê in die skending van die sintese van die ensiem glukuronieltransferase wat in die lewer selle voorkom en neem deel aan die binding van vry bilirubien. 'N Genetiese bloedtoets help om patologie te bepaal deur die UGT1-geen en sy kopie te evalueer.
Genetiese aanleg vir alkoholisme
Die dokters wat die probleem bestudeer, voer lang studeer aan, en probeer om 'n verband tussen drange vir alkohol en genetika te vestig. 'N Genetiese aanleg vir so 'n siekte is egter nie vasgestel nie. Daar is baie hipoteses, maar hulle het geen konkrete bevestiging nie. Dokters self praat dikwels oor die siekte as 'n verwerf siekte, 'n gevolg van 'n onafhanklike keuse. Dit word bevestig deur suksesvolle, suksesvolle mense wie se ouers aan alkoholisme ly.
Genetiese paspoort
Toenemend in gesondheidsklinieke onder die dienste wat voorsien word, kan gesien word in die lys soos 'n volledige genetiese gesondheidspaspoort. Dit behels 'n volledige genetiese analise van die liggaam, wat daarop gemik is om 'n voorkoms vir 'n bepaalde groep siektes te vestig. Daarbenewens help die evaluering van die hotelgenes om die geneigdheid vir 'n sekere soort aktiwiteit te identifiseer, om verborge talente te vestig.