Neonatale Screening

Reeds in die eerste paar dae van die lewe wag 'n pasgebore baba op 'n verpligte ondersoek - neonatale sifting van oorerflike siektes, of 'haketoets'. Hierdie metode van ondersoek stel ons in staat om in die vroegste stadium verskeie ernstige siektes te identifiseer wat vir 'n lang tyd nie enige eksterne simptome manifesteer nie. Intussen kan hierdie patologieë die lewensgehalte van die kind in die toekoms aansienlik vererger en onmiddellike aksie vereis.

Hoe word die "koningin toets" uitgevoer?

Vir neonatale sifting neem die baba bloed uit die hak vir 3-4 dae van die lewe. In preterm babas word die analise 7-14 dae na geboorte 3 uur na voeding uitgevoer.

Monsterneming van bloedmonsters word uitgevoer met behulp van 'n spesiale toets-vorm. Op die vorm word die siektes wat geanaliseer word, in die vorm van klein sirkels gemerk.

Watter siektes kan opsporing van pasgeborenes ondersoek?

Tydens neonatale sifting van pasgeborenes moet die teenwoordigheid van ten minste 5 aangebore siektes nagegaan word. In sommige gevalle kan hul getal veel groter wees. Hier is die hoofsiektes wat die "haketoets" kan onthul:

1. Adrenogenitale sindroom, of aangebore disfunksie van die bijnierkorteks . Hierdie ernstige siekte kan vir 'n baie lang tyd nie op enige manier manifesteer nie, maar tydens puberteit word die adolessent se ontwikkeling van die geslagsorgane ontwrig. In die afwesigheid van behandeling kan ACS ook lei tot sout deur die niere, in ernstige gevalle lei hierdie toestand tot die dood.
2. Galaktosemie is die gebrek of afwesigheid in die liggaam van ensieme wat nodig is vir die verwerking van galaktose in glukose. Die kind word 'n lewenslange dieet getoon wat melk en al die melkprodukte wat galaktose bevat, heeltemal uitsluit.
3. Kongenitale hipotireose is 'n ernstige siekte van die tiroïedklier. Met hom produseer die kind nie genoeg skildklierhormone nie, wat op sy beurt lei tot 'n vertraging in die ontwikkeling van die meeste stelsels en organe. Sonder behandeling, lei hierdie toestand tot gestremdheid en verstandelike gestremdheid.
4. Sistiese fibrose is 'n toestand wat gekenmerk word deur 'n oormaat van immunoreaktiewe trypsien in die bloed. Hierdie siekte kan lei tot ernstige afwykings van die spysverteringstelsel en respiratoriese stelsels, sowel as endokriene kliere.
5. In fenielketonurie het die liggaam 'n ensiem ontbreek wat verantwoordelik is vir die splitsing van die aminosure fenielalanien. Met die oormatige ophoping van hierdie stof in die bloed van die kind word alle interne organe geaffekteer, verstandelike ontwikkeling ontwikkel, die brein sterf.

Sulke kinders word vir die lewe verbied om enige produkte wat proteïen bevat, insluitend vleis, vis, melk, ens. Te eet; Vir hul voeding word spesiale terapeutiese produkte vervaardig sonder fenielalanien.

Die resultate van neonatale sifting, in die afwesigheid van afwykings in hulle, word nie aan die ouers van die baba gerapporteer nie. In geval van opsporing van enige siekte word egter onmiddellik 'n herhaalde toets uitgevoer, wat dit moontlik maak om die moontlikheid van foute uit te sluit. By die bevestiging van die diagnose moet onmiddellik maatreëls geneem word, aangesien al hierdie siektes uiters ernstig is en die behandeling so vroeg as moontlik moet begin.