Soms kan al die blink planne en hoop wat jong ouers oorweldig, in een beweging oorskry word. Byvoorbeeld, 'n verskriklike diagnose is fenielketonurie.
Oorsake van fenielketonurie by kinders
Fenielketonurie is 'n genetiese siekte, waarvan die essensie die oortreding van die aminosuurmetabolisme is, naamlik die afwesigheid van die ensiem fenielalanienhidroksilase, wat verantwoordelik is vir die uitruil van fenielalanien, die proteïen wat in die meeste kosse wat tradisioneel in voedsel verbruik word, voorkom. Nie verdeelde proteïen is 'n ernstige gevaar vir die menslike brein en senuweestelsel nie.
Die siekte is nie so skaars nie - in 1 van 7000 gevalle. Ongelukkig kan 'n kind met hierdie siekte in heeltemal gesonde ouers voorkom, mits hulle albei draers is van die latente, "slapende" gene van fenielketonurie.
Tekens van fenylketonurie
Die gevaar van die siekte is dat dit onmoontlik is om dit tydens die pasgeborenes sonder spesiale toetse te herken. En die eerste tekens kan slegs in 2-6 maande verskyn:
- lusteloosheid;
- diarree, braking;
- verminderde spiertonus;
- veranderinge in die vel;
- verstandelike gestremdheid.
As die siekte nie betyds aan die lig kom nie en nie begin behandeling nie, kan verstandelike verval 'n hoë graad bereik.
Fenielketonurie: Sifting
Vir 'n tydige opsporing van die siekte word massa neonatale sifting gebruik - 'n studie van die bloed van 'n pasgeborene om fenielalanien te bevat. As die aanwysers verhoog word, word die kind na 'n genetikus gestuur om die diagnose te verduidelik.
Fenielketonurie: behandeling
Die belangrikste ding in die terapie van hierdie vreeslike siekte is behoorlike voeding met fenielketonurie. Die essensie van die dieet in die uitsluiting van produkte wat fenielalanien bevat, dit wil sê alle proteïenvoedsel van dierlike oorsprong. Tekort aan proteïene sal gevul word met spesiale aminosuurmengsels.
Met ouderdom verminder die sensitiwiteit van die senuweestelsel tot die onverskeide proteïen en feitlik alle pasiënte met fenylketonurie na 12-14 jaar oud oorskakel na 'n normale dieet.