Skaars genetiese siektes - die konsep is baie voorwaardelik omdat Die siekte kan feitlik nie in enige streek voorkom nie, en in 'n ander gebied van die wêreld beïnvloed dit 'n groot deel van die bevolking.
Diagnose van genetiese siektes
Erflike siektes ontstaan nie vanaf die eerste dag van die lewe nie, hulle kan eers na 'n paar jaar hulself manifesteer. Daarom is dit belangrik om tydige ontleding van 'n persoon se genetiese siektes te maak, waarvan die besef moontlik is tydens swangerskapsbeplanning en tydens fetale ontwikkeling. Daar is verskeie diagnostiese metodes:
- Biochemiese. Dit laat die teenwoordigheid van 'n groep siektes wat verband hou met oorerflike metaboliese afwykings, bepaal. Hierdie metode sluit in die analise van perifere bloed vir genetiese siektes, asook 'n kwalitatiewe en kwantitatiewe studie van ander liggaamsvloeistowwe.
- Sitogenetiese. Dit dien om siektes te identifiseer wat ontstaan weens afwykings in die organisasie van chromosome van die sel.
- Molekulêre sitogenetiese. Dit is 'n meer perfekte metode in vergelyking met die vorige een, en laat selfs die geringste veranderinge in die struktuur en rangskikking van chromosome toe.
- Sindromologiese . Die simptomatologie van genetiese siektes val dikwels saam met die tekens van ander, nie-patologiese siektes. Die essensie van hierdie metode van diagnose is om van 'n hele reeks simptome te onderskei, spesifiek dié wat 'n sindroom van oorerflike siekte aandui. Dit word gedoen met behulp van spesiale rekenaarprogramme en versigtige ondersoek deur 'n genetikus.
- Molekulêre genetiese. Die mees moderne en betroubare metode. Laat jou toe om menslike DNS en RNA te ondersoek, selfs klein veranderinge op te spoor, insluitend in die volgorde van nukleotiede. Dit word gebruik om monogene siektes en mutasies te diagnoseer.
- Ultraklankondersoek:
- bekkenorgane - om die voortplantingsistrasiesiektes by vroue te bepaal, die oorsake van onvrugbaarheid;
- fetale ontwikkeling - vir die diagnose van aangebore misvormings en die teenwoordigheid van sekere chromosomale siektes.
Behandeling van genetiese siektes
Behandeling word uitgevoer met behulp van drie metodes:
- Simptomaties. Moet nie die oorsaak van die siekte uitskakel nie, maar verwyder pynlike simptome en verhoed verdere vordering van die siekte.
- Etiologiese. Dit beïnvloed die oorsake van die siekte direk met behulp van metodes van geenkorreksie.
- Patogene. Dit word gebruik om die fisiologiese en biochemiese prosesse in die liggaam te verander.
Soorte genetiese siektes
Genetiese oorerflike siektes word in drie groepe verdeel:
- Chromosomale afwykings.
- Monogene siektes.
- Poligene siektes.
Daar moet kennis geneem word dat aangebore siektes nie aan oorerflike siektes behoort nie. hulle ontstaan meestal uit meganiese skade aan die fetus of aansteeklike letsels.
Lys van genetiese siektes
Die mees algemene oorerflike siektes:
- hemofilie;
- kleur blindheid;
- Down sindroom;
- sistiese fibrose;
- spina bifida;
- Canavan se siekte;
- leucodystrofie Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatose;
- Angelmann sindroom;
- Thea-Sachs-siekte;
- Charcot-Marie se siekte;
- Joubert se sindroom;
- Prader-Willi sindroom;
- Turner sindroom;
- Klinefelter sindroom;
- fenielketonurie.
Die mees seldsame genetiese siektes:
- wanopvatting van Capgrass;
- sindroom van 'n lewende lyk;
- lats;
- Klein-Levin sindroom;
- progerie;
- olifantsiekte;
- skerp refleksie;
- micropsia;
- pika;
- Stendhal se sindroom;
- sindroom van 'n ontploffende hoof;
- Robens sindroom.
Skaars genetiese velsiektes:
- porfirie;
- die Blashko-lyn;
- blou vel sindroom;
- hypertrichosis;
- Günther se siekte.