Genetiese analise tydens swangerskap

Jaarliks ​​op die planeet is daar ongeveer 8 miljoen kinders met genetiese abnormaliteite. U kan natuurlik nie hieraan dink nie en hoop dat u nooit aangeraak sal word nie. Maar om hierdie rede word genetiese analise vandag in swangerskap gewild.

Jy kan staatmaak op die lot, maar nie alles is moontlik om te voorspel nie, en dit is beter om te probeer om 'n groot tragedie in die familie te voorkom. Baie oorerflike siektes kan vermy word as u tydens die beplanningsfase van swangerskap behandeling ondergaan. En al wat jy nodig het, is om vooraf raadpleging met 'n genetikus te ondergaan. Dit is immers jou DNA (joune en jou man) wat jou gesondheid en jou kind se oorerflike eienskappe bepaal ...

Soos reeds genoem, is dit nodig om hierdie spesialis te raadpleeg tydens die beplanningsfase van swangerskap. Die dokter sal die gesondheid van die baba se toekoms kan voorspel, bepaal die risiko van die voorkoms van oorerflike siektes, vertel jou watter studies en genetiese toetse uitgevoer moet word om oorerflike patologieë te voorkom.

Genetiese analise, wat uitgevoer word tydens die beplanningsperiode en tydens swangerskap, toon die oorsake van miskraam, bepaal die risiko van aangebore misvormings en oorerflike siektes in die fetus, onder die invloed van tetragonale faktore voor bevrugting en tydens swangerskap.

Maak seker dat jy 'n genetikus raadpleeg as:

• verwagte ma meer as 35 jaar;
• In die familie is daar oorerflike siektes;
• is 'n kind gebore met aangebore misvormings;
• beïnvloed deur skadelike faktore tydens bevrugting of tydens swangerskap (X-straal, neem sekere medisyne, bestraling);
• tydens swangerskap is die verwagte ma oorgeneem deur 'n akute virale infeksie (toksoplasmose, rubella, akute respiratoriese infeksies, griep);
• as die vrou miskrame of doodgeboorte gehad het;
• swanger vroue wat die risiko loop vir biochemiese analise en ultraklank.

Genetiese toetse en toetse wat tydens swangerskap uitgevoer word

Een van die belangrikste metodes om skendings in die ontwikkeling van die fetus te bepaal, is intra-uteriene ondersoek, wat uitgevoer word met behulp van ultraklank of biochemiese navorsing. Met ultraklank word die fetus geskandeer - dit is 'n absoluut veilige en onskadelike metode. Die eerste ultraklank word uitgevoer om 10-14 weke. Reeds in hierdie tyd is dit moontlik om die chromosoompatologieë van die fetus te diagnoseer. Die tweede beplande ultraklank word uitgevoer om 20-22 weke, wanneer die meeste abnormaliteite in die ontwikkeling van interne organe, gesig en ledemate van die fetus reeds bepaal word. Teen 30-32 week help ultraklank om kleiner gebreke in fetale ontwikkeling, die aantal vrugwater en abnormale plasenta te identifiseer. Op terme 10-13 en 16-20 weke word 'n genetiese analise van die bloed tydens swangerskap uitgevoer, biochemiese merkers word bepaal. Bogenoemde metodes word nie-indringend genoem. Indien patologie in hierdie ontledings bespeur word, word indringende eksamineringsmetodes voorgeskryf.

In indringende studies, "dokters" die baarmoederholte "inval": hulle neem materiaal vir navorsing en bepaal die fetale karyotipe met hoë akkuraatheid, wat dit moontlik maak om genetiese patologieë soos Down se sindroom, Edwards en ander, uit te sluit. Invasiewe metodes is:

• Chorionbiopsie - selle word uit die toekomstige plasenta geneem deur die anterior abdominale wand te punktereer. Sy word gehou vir 'n periode van 9-12 weke. Die prosedure duur nie lank nie, die uitslag sal 3-4 dae wees, die waarskynlikheid van 'n miskraam - 2%. Maar as hulle geen patologieë opspoor nie, is dit moontlik om vroeë stadiums swangerskap te onderbreek;
• amniosentese - analise van vrugwater by 16-24 weke van swangerskap. Dit is die veiligste metode, want die persentasie komplikasies is nie meer as 1% nie. Maar die resultaat sal 'n lang tyd moet wag, aangesien spesialiste "groei" selle, en hierdie proses neem tyd;
• Koordosentasie - punksie van die naelstring van die fetus, gevolg deur fetale versameling bloed, word uitgevoer vir 'n periode van 20-25 weke. Dit is 'n baie akkurate analise, wat uitgevoer word vir 5 dae;
• plasentosentese - monsters van selle van die plasenta, wat selle van die fetus bevat. Die risiko van komplikasies is 3-4%.

By die uitvoering van hierdie prosedures is die risiko van komplikasies hoog, daarom word genetiese analise van die swanger en fetus volgens streng mediese aanduidings uitgevoer. Benewens pasiënte van die genetiese risikogroep word hierdie ontledings deur vroue uitgevoer in die geval van siektes, die oordrag van wat verband hou met die geslag van die kind. So, byvoorbeeld, as 'n vrou 'n draer van die hemofilien geen is, dan kan sy dit net aan haar seuns gee. In die studie kan u die teenwoordigheid van mutasies identifiseer.

Hierdie toetse word slegs onder toesig van ultraklank uitgevoer in 'n dagshospitaal, omdat 'n vrou na hul optrede vir 'n paar uur onder toesig van spesialiste moet wees. Sy kan voorgeskrewe medikasie wees om moontlike komplikasies te voorkom.

By die gebruik van hierdie diagnostiese metodes kan tot 300 van 5000 genetiese siektes opgespoor word.