Om uit te vind watter soort siekte - fenielketonurie wat tydens die pasgebore tydperk gediagnoseer is, moet onmiddellik begin met behandeling wanneer dit opgespoor word. Vroeë opsporing en terapie maak dit moontlik om gunstige resultate te behaal.
Fenielketonurie - wat is hierdie siekte?
Fenylketonurie, of Felling se siekte, is 'n ernstige patologie, wat eers in 1934 deur die Noorse wetenskaplike Felling beskryf is. Toe het Felling 'n opname gedoen van verskeie kinders met verstandelike gestremdheid en in hulle die teenwoordigheid in die urine van fenielpyruvaat, die produk van die afbreek van die aminosuur fenielalanien, wat saam met kos kom, wat nie in die pasiënt se liggaam verdeel word nie, geopenbaar. Fenielketonurie is 'n siekte wat verband hou met 'n metaboliese wanorde van 'n aangebore natuur, een van die eerste ontdek.
Fenielketonurie is 'n tipe erfenis
Felling se siekte is 'n chromosomale-genetiese, oorerflike, oorgedra aan kinders van hul ouers. Die skuldige vir die ontwikkeling van patologie is die geen op die 12 chromosoom. Hy is verantwoordelik vir die produksie van die hepatiese ensiem fenylalanine-4-hidroksilase, waardeur die omskakeling van fenielalanien na 'n ander stof - tyrosien (dit word benodig vir normale liggaamsfunksionering).
Daar is vasgestel dat fenylketonurie as 'n resessiewe eienskap geërf word. Ongeveer 2% van die mense is draers van 'n gebrekkige geen, maar ly nie aan fenylketonurie nie. Patologie ontwikkel slegs wanneer beide die moeder en die vader die geen na die kind oordra, en dit kan met 'n waarskynlikheid van 25% gebeur. As fenielketonurie as 'n resessiewe eienskap geërf word, is die vrou heterosigoties, en die man is homosigoties vir die normale allel van die geen, dan is die kans dat kinders gesonde draers van die fenielketonurie geen sal wees, 50%.
Vorms van fenielketonurie
Met inagneming van wie fenielketonurie kan ontwikkel, watter soort siekte is dit dikwels 'n klassieke vorm van patologie wat in ongeveer 98% van die gevalle voorkom. Die oorblywende gevalle - kofaktorfenylketonurie, wat veroorsaak word deur 'n tetrahydrobiopterienfout as gevolg van 'n skending van die sintese of herstel van die aktiewe vorm. Hierdie stof dien as 'n kofaktor van 'n aantal ensieme, en sonder dit is die manifestasie van hul aktiwiteit onmoontlik.
Fenylketonurie - Oorsake
Felsiekte is 'n patologie waarin, as gevolg van mutasies in die geen wat tekort of gebrek aan fenielalanien-4-hidroksilase veroorsaak, daar 'n ophoping in die weefsels en fisiologiese vloeistowwe van fenielalanien, sowel as die produkte van sy onvolledige splyting is. 'N Deel van die oortollige fenielalanien word omskep in fenielketone, wat in die urine uitgeskei word, wat die naam van die siekte bepaal.
Die versteuring van metaboliese prosesse beïnvloed hoofsaaklik die brein. Op sy weefsels word 'n toksiese effek geproduseer, die prosesse van vetmetabolisme word ontwrig, die myelinering van senuweefibre versuim, en die vorming van neurotransmitters verminder. So begin met die bekendstelling van patogenetiese meganismes van verstandelike vertraging in die kind.
Fenielketonurie - simptome
By geboorte lyk 'n kind met hierdie diagnose gesond, en eers na 2-6 maande word die eerste simptome gevind. Fenielketonurie tekens begin manifesteer wanneer die kind se liggaam fenylalanien ophoop, wat saam met borsmelk of mengsels vir kunsmatige voeding plaasvind. Daar mag dalk nog nie spesifieke simptome wees nie:
- oormatige lusteloosheid of angs;
- oorsaaklike huil;
- spierdistornie ;
- gereelde opwarming;
- stuiptrekkings ;
- slaapstoornisse.
Daarbenewens het siek babas 'n ligter vel, hare en oë as gesonde lede van die familie, wat gepaard gaan met 'n skending van die produksie van pigmentmelanien in die liggaam. Nog 'n diagnostiese teken wat dokters of oplettende ouers kan opmerk, is 'n soort "muis" reuk wat veroorsaak word deur die vrystelling van fenielalanien in die urine en sweet.
Kliniese manifestasies word meer omtrent ses maande oud, na die bekendstelling van die eerste komplementêre ete:
- onvermoë om op individuele vakke te fokus
- onverskilligheid vir alles wat gebeur;
- afwesigheid van gesigsuitdrukkings, glimlag;
- bewing van hande en so aan.
Opvallend is ook fisiese afwykings: 'n klein kopgrootte, 'n uitstekende boonste kakebeen, 'n vertraging in groei. Siek kinders begin later hul koppe te hou, kruip, gaan sit, staan op. 'N Spesiale posisie in die sitpos is tipies - die "kleermaker" postuur, met die arms wat voortdurend aan die elmboë gebuig word, en die bene by die knieë. Op die ouderdom van drie, as die behandeling nie begin is nie, groei die simptomatologie.
Fenielketonurie - Diagnose
Fenielketonurie by kinders word dikwels opgespoor in die kraamhospitaal, wat die behandeling op tyd kan begin en die ontwikkeling van 'n aantal onomkeerbare gevolge kan voorkom. By 4-5 dae na geboorte neem babas kapillêre bloed op 'n leë maag om sekere ernstige genetiese siektes te bepaal, onder andere - fenielketonurie. As 'n uittreksel uit die kraamhospitaal vroeër plaasgevind het, word die analise in die polikliniek op die woonplek gedurende die eerste 10 dae van die lewe gedoen.
Aangesien daar in seldsame gevalle foutiewe resultate is, word die diagnose nooit vasgestel na aanleiding van die eerste analise nie. Om die bestaande patologie te bevestig, word 'n aantal ander studies toegeken, waaronder:
- urinalise vir die opsporing van fenylpyruvaat;
- kwantitatiewe bepaling van fenielalanien en tyrosien in plasma;
- bepaling van hepatiese ensiem aktiwiteit;
- elektroencefalografie en magnetiese resonansie beelding van die brein.
'N Genetiese afwyking wat lei tot die ontwikkeling van patologie kan tydens die indringende prenatale diagnose in die fetus opgespoor word. Om dit te doen, word monsters van selle van villuskorium of amniotiese vloeistof gekies, en dan word DNA-analise uitgevoer. Dit word aanbeveel dat so 'n studie in families met 'n hoë risiko vir morbiditeit, insluitend, as daar reeds 'n kind met fenielketonurie is.
Fenylketonurie - behandeling
Wanneer fenielketonurie in pasgeborenes opgespoor word, moet dokters van sodanige spesialiteite as genetikus, pediater, neuroloog, voedingkundige die siekes waarneem. Diegene wat weet, fenylketonurie - watter soort siekte, sal dit duidelik wees waarom die basis van sy behandeling is om 'n dieet te volg met 'n beperking van fenielalanien. Daarbenewens word medikasie, massering, fisioterapie, sielkundige en pedagogiese metodes vir die sosialisering van die kind, voorbereiding vir leer, voorgeskryf.
Fenylketonurie - dieet
By die diagnose van "fenylketonurie" word 'n dieet vir 'n kind dadelik voorgeskryf. Uit die dieet word kosse wat ryk is aan proteïene (vleis, vis, suiwelprodukte, peulgewasse, neute en ander) uitgesluit. Die behoefte aan proteïene word vergoed deur spesiale dieetmengsels en ander produkte met berlofen - semisintetiese proteïenhidrolisaat, heeltemal sonder fenylalanien (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pasiënte neem proteïenvrye brood, pasta, graan, mousse en so aan. Borsvoeding word in beperkte dosisse gedoen.
Streng nakoming van 'n dieet met gereelde monitering van die inhoud van fenielalanien in die bloed gedurende die eerste 14-15 jaar van die lewe, verhoed die ontwikkeling van geestelike afwykings. Dan is die dieet ietwat uitgebrei, maar baie kenners beveel lewenslange nakoming van 'n spesiale dieet aan. Die kofaktor vorm van fenielketonurie word nie deur dieet behandel nie, maar word slegs reggestel deur toediening van tetrahydrobiopterinpreparate.
Fenielketonurie - middels vir behandeling
Fenylketonurie behandeling by kinders maak ook voorsiening vir die inname van sekere middels, insluitend:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamiene van groep B;
- minerale komplekse;
- middels vir die verbetering van weefselmetabolisme (ATP, Riboxin );
- dwelms wat mikrosirkulasie verbeter (Trental, Pentoxifylline).
Fenylketonurie - prognose vir lewe en siekte
Ouers wat eerstehands weet watter soort genetiese siekte - fenielketonurie, in moderne toestande, word die geleentheid gegee om 'n gesonde kind te word, as jy al die mediese voorskrifte volg. Wanneer behoorlike behandeling nie beskikbaar is nie, is fenielketonurie prognose teleurstellend: pasiënte leef ongeveer 30 jaar met ernstige geestesgebreke en meervoudige funksionele afwykings.