Veroudering is 'n onvermydelike proses wat elke persoon raak, geleidelik en voortdurend vloei. Daar is egter 'n siekte waarin hierdie proses baie vinnig ontwikkel, wat alle organe en stelsels raak. Hierdie siekte word progerie genoem (uit die Grieks - vroegtydig oud), dit is uiters skaars (1 geval vir 4 tot 8 miljoen mense). In ons land is daar verskeie gevalle van so 'n afwyking. Daar is twee hoofvorme van progerie: Hutchinson-Guilford sindroom (progerie van kinders) en Werner se sindroom (progerie van volwassenes). Oor die laasgenoemde sal ons in ons artikel praat.
Werner se Sindroom - die raaisel van die wetenskap
Werner se sindroom is eers in 1904 deur die Duitse dokter Otto Werner beskryf, maar tot nou toe bly progerie 'n onontginde siekte, hoofsaaklik as gevolg van die seldsame voorkoms. Dit is bekend dat dit 'n genetiese afwyking is wat veroorsaak word deur 'n geenmutasie, wat geërf word.
Vir vandag het wetenskaplikes ook vasgestel dat Werner se sindroom 'n outosomale resessiewe siekte is. Dit beteken dat pasiënte met progerie gelyktydig van die vader en moeder ontvang, een anomale gen wat in die agtste chromosoom voorkom. Tot nou toe is dit egter nie moontlik om die diagnose deur middel van genetiese analise te bevestig of te ontken nie.
Die redes vir die progerie van volwassenes
Die hoofoorsaak van die sindroom van voortydige veroudering bly onopgelos. Beskadigde gene wat in die generapparatuur van die ouers van die pasiënt met progerie teenwoordig is, beïnvloed nie hul liggaam nie, maar wanneer dit gekombineer is, lei dit tot 'n verskriklike resultaat, en veroordeel die kind tot lyding in die toekoms en voortydige afwyking van die lewe. Maar wat lei tot sulke geenmutasies is nog onduidelik.
Simptome en verloop van die siekte
Die eerste manifestasies van Werner se sindroom kom tussen die ouderdom van 14 en 18 (soms later) na 'n puberteitperiode voor. Tot hierdie tyd ontwikkel alle pasiënte normaalweg, en dan begin die prosesse van uitputting van alle lewensisteme in hul liggaam. As 'n reël word die pasiënte aanvanklik grys, wat dikwels met haarverlies gekombineer word. Daar is seniele veranderinge in die vel: droogheid, plooie , hiperpigmentasie, velversterking, bleek.
Daar is 'n wye verskeidenheid patologieë wat dikwels verouder word met natuurlike veroudering: katarakte , aterosklerose, kardiovaskulêre stelselafwykings, osteoporose, verskillende tipes benigne en kwaadaardige neoplasmas.
Endokriene afwykings word ook waargeneem: afwesigheid van sekondêre seksuele tekens en menstruasie, steriliteit, hoë stem, skildklier disfunksie, insulienresistente diabetes. Atrofie vetterige weefsel en spiere, arms en bene word oneweredig dun, hul mobiliteit is skerp beperk.
Uitgestal op 'n sterk verandering en gesigsfunksies - hulle word gewys, die ken skyn skerp uit, die neus verkry 'n ooreenkoms met die voëlbek, die mond verminder. Op die ouderdom van 30-40 jaar lyk 'n persoon met volwasse progeria soos 'n 80-jarige man. Pasiënte met Werner se sindroom leef selde tot 50 jaar, sterf meestal van kanker, hartaanval of beroerte.
Behandeling van volwasse progerie
Ongelukkig is daar geen manier om van hierdie siekte ontslae te raak nie. Behandeling is slegs daarop gemik om ontslae te raak van die ontluikende simptome, asook om moontlike gepaardgaande siektes en hul verergerings te voorkom. Met die ontwikkeling van plastiese chirurgie was dit ook moontlik om die eksterne manifestasies van voortydige veroudering effens reg te stel.
Tans word toetse uitgevoer vir die behandeling van Werner sindroom deur stamselle. Daar moet nog gehoop word dat positiewe resultate in die nabye toekoms verkry sal word.