Trisomie 13

Geneafwykings het grootliks invloed op die lewensvatbaarheid van die kind, so hierdie probleem is baie bekommerd oor dokters en toekomstige ouers. Een van sulke patologieë is die Patau-sindroom, wat veroorsaak word deur trisomie op chromosoom 13. Oor dit en ons sal vertel in hierdie artikel.

Wat is Trisomy 13?

Die Patau-sindroom is 'n seldsame siekte as Down se sindroom en Edwards- sindroom . Dit kom ongeveer 1 keer voor 6000 - 14000 swangerskappe voor. Maar, tog, is een van die drie mees algemene gene patologieë. Die sindroom word op verskeie maniere gevorm:

Ook is dit volledig (in alle selle), mosaïek tipe (in sommige) en gedeeltelik (die teenwoordigheid van ekstra dele van chromosome).

Hoe om trisomie 13 te identifiseer?

Om 'n abnormale hoeveelheid chromosome in die fetus op te spoor, is 'n baie komplekse studie nodig - amniosentese , waartydens 'n bietjie amniotiese vloeistof vir die studie geneem word. Hierdie prosedure kan spontane miskraam veroorsaak. Daarom, om die risiko van die teenwoordigheid van trisomie 13 in die fetus te bepaal, word 'n omvattende siftingstoets gegee. Dit bestaan ​​uit die uitvoer van ultraklank en bloedmonsterneming van die aar om sy biochemiese samestelling te bepaal.

Identifisering van risiko's van trisomie 13

Nadat bloed na 12-13 weke en ultraklank gegee is, kry die toekomstige moeder 'n uitslag, waar die basiese en individuele risiko's duidelik gedefinieer sal word. As die tweede getal van die eerste trisomie 13 (dit is die norm) minder is as die tweede, dan is die risiko laag (byvoorbeeld: die basis een is 1: 5000 en die individuele een is 1: 7891). As daar teendeel 'n konsultasie met 'n genetikus nodig is.

Simptome van trisomie 13 by kinders

Hierdie genpatologie veroorsaak baie ernstige oortredings in die ontwikkeling van die kind, wat selfs op ultraklank gesien kan word:

Dikwels word sulke swangerskap vergesel van polyhydramnios en 'n klein gewig van die fetus. Kinders met hierdie siekte sterf meer in die eerste weke na bevalling.