Wat is Trisomy 13?
Die Patau-sindroom is 'n seldsame siekte as Down se sindroom en Edwards- sindroom . Dit kom ongeveer 1 keer voor 6000 - 14000 swangerskappe voor. Maar, tog, is een van die drie mees algemene gene patologieë. Die sindroom word op verskeie maniere gevorm:
- as gevolg van die vorming van 'n addisionele chromosoom in die paar - eenvoudige trisomie;
- as gevolg van onbehoorlike selskepping of oorerflike predisposisie - Robertson se translokasie.
Ook is dit volledig (in alle selle), mosaïek tipe (in sommige) en gedeeltelik (die teenwoordigheid van ekstra dele van chromosome).
Hoe om trisomie 13 te identifiseer?
Om 'n abnormale hoeveelheid chromosome in die fetus op te spoor, is 'n baie komplekse studie nodig - amniosentese , waartydens 'n bietjie amniotiese vloeistof vir die studie geneem word. Hierdie prosedure kan spontane miskraam veroorsaak. Daarom, om die risiko van die teenwoordigheid van trisomie 13 in die fetus te bepaal, word 'n omvattende siftingstoets gegee. Dit bestaan uit die uitvoer van ultraklank en bloedmonsterneming van die aar om sy biochemiese samestelling te bepaal.
Identifisering van risiko's van trisomie 13
Nadat bloed na 12-13 weke en ultraklank gegee is, kry die toekomstige moeder 'n uitslag, waar die basiese en individuele risiko's duidelik gedefinieer sal word. As die tweede getal van die eerste trisomie 13 (dit is die norm) minder is as die tweede, dan is die risiko laag (byvoorbeeld: die basis een is 1: 5000 en die individuele een is 1: 7891). As daar teendeel 'n konsultasie met 'n genetikus nodig is.
Simptome van trisomie 13 by kinders
- Die verkeerde struktuur van die gesig: die oë is te naby, die skuins voorkop, die spleet op die boonste kakebeen (beide die lip en die lug), die vervorming van die ore en neus;
- die teenwoordigheid van ekstra vingers en ander anomalieë op die ledemate;
- Gebreke van interne organe: hart, nier, pankreas, ens.
Dikwels word sulke swangerskap vergesel van polyhydramnios en 'n klein gewig van die fetus. Kinders met hierdie siekte sterf meer in die eerste weke na bevalling.