So 'n siekte soos Shereshevsky-Turner sindroom kom hoofsaaklik voor by meisies en ontwikkel in die eerste trimester van swangerskap. Dit word veroorsaak deur 'n anomalie van chromosome, wanneer die stel seksuele kliere geskend word. Hierdie diagnose is baie skaars, maar jy kan nie daarvan ontslae raak nie.
Sindroom Shereshevsky-Turner - wat is dit?
Wetenskaplikes het nog nie die verhouding tussen die gesondheid van ouers en die ontwikkeling van die kind se siekte, soos Turner se sindroom, ontdek nie. Dit word ook Ulrich se sindroom genoem. Die toestand van die verwagtende moeder word ingewikkeld deur die dreigement van miskraam (dit vind plaas in die eerste of tweede trimester), 'n ernstige vorm van giftigheid, en geboortes is dikwels voortydig en het patologieë.
Pasgebore babas is heeltemal lewensvatbaar, maar het abnormaliteite. Vir die sindroom van Shereshevsky-Turner word gekenmerk deur:
- veranderinge in elmbooggewrigte;
- pterigoid voue in die nek;
- die nier is soos 'n hoefoestel gevorm.
Sindroom Shereshevsky-Turner - karyotipe
Die menslike liggaam word gevorm in die baarmoeder van een sel, wat 'n sigoot genoem word. Dit word gevorm na die samesmelting van 2 gamete wat genetiese inligting van hul ouers bevat. Hierdie gene bepaal in die toekoms die aard en gesondheid van die baba. 'N Normale karyotipe kan 'n stel chromosome hê, soos 46XX of 46XU. As die proses van gametogenese versteur word, het die embrio afwykings in ontwikkeling.
Karyotipe van pasiënte met Shereshevsky-Turner-sindroom is 'n ernstige patologie wanneer die X-chromosoom afwesig of versteur word. Hierdie afwyking word gepaard met 'n kenmerkende kompleks van veranderinge in die liggaam en manifesteer hom in die onvoldoende ontwikkeling van die voortplantingsorgane van die fetus. Hulle bevat nie 'n element van die gonades nie, daar is 'n rudiment van die eierstokke en die vasdeferente.
Sindroom Shereshevsky-Turner - frekwensie van voorkoms
Hierdie siekte is eers in 1925 beskryf. Shereshevsky-Turner-sindroom kom voor in 'n pasgebore meisie van drie duisend. Die huidige bevolkingsfrekwensie van hierdie siekte is juis onbekend weens die spontane beëindiging van swangerskap in verskeie trimesters. In uiters skaars gevalle word so 'n diagnose vir seuns gemaak.
Sindroom Shereshevsky-Turner - die oorsake van
Beantwoording van die vraag oor wat Shereshevsky-Turner-sindroom veroorsaak, is dit nodig om te sê oor die anomalie van die geslag X-chromosoom. As dit verander word, vind dit in die liggaam van die embrio plaas:
- 'n skrapping van die lang of kort arm;
- isochromosoom X op 'n kort of lang arm;
- translokasie van X / X;
- ring X chromosoom en so aan.
Sulke patologieë kom voor in 20% van gevalle wanneer daar mosaïek is, byvoorbeeld 45, X0 / 46, XY of 45, X0 / 46, XX. Die meganisme van die voorkoms van die siekte by mans kan verklaar word deur translokasie. Die risiko om die Shereshevsky-Turner-sindroom te ontwikkel, hou nie verband met die ouderdom van die toekomstige moeder nie. Dit kan gebeur:
- as gevolg van onbehoorlike verplettering van die sigoot;
- met die verlies van die vaderlike chromosoom.
Sindroom Shereshevsky-Turner - simptome
Die siekte kan beide op die buitekant en by die werk van interne organe manifesteer. Wanneer dit as Shereshevsky-Turner-sindroom gediagnoseer word, kan die simptome soos volg wees:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hipogonadisme;
- kort statuur (die volwassene nie 150 cm oorskry nie);
- vetsug;
- afwesigheid van falange;
- seksuele infantilisme;
- Die toraks is vergroot en het 'n vatvorm;
- verkorte nek;
- onreëlmatige vorm van die aurikels wat die verhoor beïnvloed;
- epicanthus of ptosis (ooglid vervorming);
- pigment kolle (vitiligo of nevi).
By pasgebore kinders kan die voete, hande en velvoue op die nek swel, en hare groei nie. Die bene van die kakebeen is klein, die lug is hoog. In die hart is koördinasie van die aorta moontlik, dit is gestratifiseer, en die integriteit van die intervensiele septum word versteur. Die sielkundige toestand met so 'n siekte soos die Shereshevsky-Turner-sindroom ly nie, maar aandag en persepsie word verdwyn.
Tepels word altyd getrek, en die geslagsorgane is swak ontwikkel. Die kliere word vervang deur bindweefsels wat nie selle produseer nie en vol rypwording kom nie voor nie. Meisies breek nie hul borste nie, daar is geen menstruasie nie, primêre amenorree kom voor, so vrugbaarheid is heeltemal afwesig. Daar is 3 vorme van dysgenese: suiwer, vervaag en gemeng. Hulle verskil in kliniese manifestasies.
Sindroom Shereshevsky-Turner - diagnose
Wanneer die toekomstige fetus die X-chromosoom ontbreek, word die volledige monosomie waargeneem, die Shereshevsky-Turner-sindroom word deur die neonatoloog in die kraamhospitaal of die kinderarts onthul. As die hoof tekens van die siekte afwesig is, let op dat dit net puberteit kan wees. Spesialiste skryf toetse voor vir:
- hormone wat gonadotropiene en estrogeen bepaal;
- bestudeer karyotipe.
Tydens die diagnose van Shereshevsky-Turner-sindroom moet die pasiënt die oogarts, nefrolog, kardiale chirurg, kardioloog, endokrinoloog, genetika, limfoloog, ginekoloog / androloog, en otolaryngoloog besoek. Om abnormaliteite te identifiseer, stel dokters aan:
- magnetiese resonansie beelding ;
- ultraklankondersoek van die niere en geslagsorgane;
- 'n elektrokardiogram;
- X-strale;
- kliniese bloedtoets;
- densitometrie.
Sindroom Shereshevsky-Turner - behandeling
Met so 'n diagnose, soos Turnersindroom, hang die behandeling af van die toestande van die Y-chromosoom in die kariotipe. As hulle gevind word, word die meisie deur die eierstokke verwyder. Die operasie word op 'n jong ouderdom uitgevoer tot by die 20ste herdenking. Die hoofdoel is om die vorming van 'n kwaadaardige tumor te voorkom. In die afwesigheid van hierdie geen word hormoonterapie voorgeskryf.
Dit word uitgevoer om 16-18 jaar en die hoofdoel van behandeling is:
- ontwikkeling van sekondêre seksuele eienskappe;
- voorkoming van oestrogeentekort;
- herstel van die menstruele siklus ;
- afname in die vlak van gonadotropiene.
Pasiënte met die sindroom van Shereshevsky-Turner ondergaan sielkundige berading, waar hulle gehelp word om in die samelewing aan te pas en die lewenskwaliteit te verbeter. Met hierdie siekte bly die meeste vroue onvrugbaar. Die behandeling is hoofsaaklik gemik op:
- uitskakeling van eksterne afwykings;
- vergoeding vir aangebore misvormings in die liggaam;
- regstelling van groei;
- metaboliese komplikasies.
Lewe met die sindroom van Shereshevsky-Turner
As die siekte vroegtydig opgespoor word en die behandeling betyds uitgevoer word, sal die kind se groei genormaliseer word. Moderne medisyne laat meisies toe om hul eie kinders te hê, byvoorbeeld IVF. Die lewe met Turner se sindroom het gunstige voorspellings. Pasiënte ly nie aan geestelike afwykings nie, maar word deur fisiese arbeid en neuropsigiese spanning aangepak.
Mense met Turner's Sindroom
'N Maklike vorm van die siekte is die Shereshevsky-Turner-mosaïeksindroom. In hierdie geval het sommige van die vroulike selle een X-chromosoom, en die res - twee. Kinders met hierdie diagnose het nie ernstige gebreke nie, en seksuele patologieë wat met menstruasie gepaard gaan, is nie baie uitgespreek nie, dus is daar 'n kans om in die toekoms swanger te raak. Die voorkoms fenotipe is teenwoordig, maar nie so helder soos in monosomie nie.
Sindroom Shereshevsky-Turner - lewensverwagting
As u belangstel in die vraag of die Shereshevsky-Turner-sindroom 'n prognose het, moet daar gesê word dat dit nie lewensverwagting beïnvloed nie. 'N uitsondering kan aangebore hartsiektes en gepaardgaande siektes wees. Met behoorlike en tydige behandeling lei pasiënte 'n normale lewe, seksuele vennote en selfs gesinne skep.