Die rooi kleur van bloed, sowel as sy vermoë om suurstof te vervoer, is te danke aan die teenwoordigheid van hememe. Op sy beurt word hierdie biochemiese verbinding gevorm as gevolg van ensieme, waarvan die produksie porfyrien vereis. Wanneer hierdie stowwe gebrekkig is, ontwikkel porfyriie, as 'n reël word oorerwing die oorsaak.
Genetika en porfirie
Die hooffaktor wat die progressie van die siekte voorspel, is die teenwoordigheid van antigeen draers HLA B7 en HLA A3 in die bloed. Hulle lok 'n onvoldoende produksie van ensieme wat hememe vorm, sowel as 'n skending van die oksidasie van lipiedverbindings.
Benewens die genetika, onomkeerbare hepatitis B, C en A (in erge vorm) met afbreking van die lewerparenchiem, is beenmurgskade belangrik.
Simptome van porfirie
Die nodige ensiemverbindings word in die lewer en beenmurg gevorm. Gevolglik wissel tekens van porfirie na gelang van die aangetaste orgaan, sowel as 'n verskeidenheid patologie.
Die hepatiese tipe het die volgende subgroepe en kenmerkende kliniese manifestasies:
- Oorerflike. Die mees uitgesproke simptoom is intense pyn in die epigastriese streek. Daarbenewens is daar tagikardie, ligte geestesversteurings, hipertensie .
- Akute intermitterende. Die kursus is effens soortgelyk aan die oorerflike vorm, maar dit affekteer die sentrale en perifere senuweestelsel. Dit word vergesel deur hallusinasies, epileptiese aanvalle, delirium en verlamming van die gladde spiere van die bronchi, longe.
- Chester. Het sy naam as gevolg van geografiese ligging (meestal siek mense van die stad Chester in Engeland) en geslagsverhouding. Soortgelyk aan die vorige vorm van porfirie, maar dit het meer ernstige simptome, soms is dit belaai met nierversaking.
- Koproprotoporfiriya. Dit kombineer die kliniese manifestasies van die drie bogenoemde spesies van die siekte, kenmerkend van die inwoners van Suid-Afrika. Die siekte word vergesel deur uitslag op die oppervlak van die epidermis.
- Urokoproporfirii. Dit word dikwels as porfirie gediagnoseer - die simptome word uitgedruk as 'n skending van pigmentasie en die vorming van klein borrels in die area van hande en gesig. Dit raak dikwels inwoners van Rusland en die lande van die voormalige GOS.
As die sintese van porfyriene in die beenmurg verstoor word, ontwikkel hierdie soort siektes:
- Erythropoietic uroporphyria. Die mees gevaarlike soort siekte, aangesien dit selde jou toelaat om te leef tot volwassenheid. Dit word gekenmerk deur skade aan die vel (met nie-genesende ulserose erosies), tande, sensitiwiteit vir sonstraling, en progressie - deur infeksie van bloed.
- Erythropoietic coproporphyria. Die hoof simptoom is 'n sterk sensitiwiteit vir ultraviolet, wat swelling, jeuk en hipermie van die epidermis veroorsaak. Na langdurige blootstelling aan die son, is daar ook die voorkoms van vesikels, hemorragiese uitslag, maagsere op die vel en littekens.
- Erythropoietic protoporphyria. Gekenmerk deur presies dieselfde kliniek as die vorige tipe patologie, word dit deur middel van 'n bloedtoets gediagnoseer (die konsentrasie van protoporfien verhoog in eritrosiete).
Behandeling van porfirie siekte
Tot op datum is daar geen effektiewe metodes om die siekte te behandel nie. Simptomatiese behandeling behels die gebruik van
- verlaging van bloeddruk;
- splenektomie;
- plasmaferese ;
- anti-inflammatoriese en pynstillende medisyne;
- permanente beskerming teen ultraviolet straling;
- periodieke installasie van druppels met glukose-oplossing, die bekendstelling van riboksien, adenosienmonofosfaat, delagila.