Tydens swangerskap doen toekomstige moeders prenatale sifting om vroeë genetiese abnormaliteite van die fetus te identifiseer. Een van die ernstigste siektes van hierdie groep is die sindroom wat in 1960 deur John Edwards beskryf is. In medisyne is dit bekend as trisomie.
Edwards Sindroom - wat is dit in eenvoudige woorde?
In 'n gesonde manlike en vroulike reproduktiewe sel is daar 'n standaard of haploiede stel chromosome in 'n hoeveelheid van 23 stukke. Na die samesmelting vorm hulle 'n individuele kitskaryotipe. Hy bevat as 'n soort DNA-paspoort unieke genetiese data oor die kind. 'N Normale of diploïde kariotipe bevat 46 chromosome, 2 van elke tipe, van die moeder en van die vader.
Met die betrokke siekte, in 18 pare is daar 'n ekstra gedupliseerde element. Dit is trisomie of Edwards-sindroom - kariotipe, bestaande uit 47 chromosome in plaas van 46 stukke. Soms is 'n derde kopie van die 18 chromosoom gedeeltelik teenwoordig of vind nie in alle selle plaas nie. Sulke gevalle word selde gediagnoseer (ongeveer 5%). Hierdie nuanses beïnvloed nie die verloop van die patologie nie.
Edwards Sindroom - die oorsake van
Genetici het nog nie uitgepluis waarom sommige kinders die omskrewe chromosomale mutasie ontwikkel nie. Daar word geglo dat dit toevallig is en geen voorkomende maatreëls om te voorkom dat dit ontwikkel is nie. Sommige kenners skakel eksterne faktore en Edwards-sindroom - die oorsake, wat vermoedelik bydra tot die ontwikkeling van afwykings:
- langdurige gebruik van dwelms, alkohol, tabak;
- oorerwing;
- ouderdom van ma of pa ouer as 45;
- infeksie van die geslagsdele;
- langtermyn gebruik van medikasie wat die immuun-, endokriene en reproduktiewe stelsels beïnvloed;
- blootstelling aan radioaktiewe straling.
Edwards Sindroom - Genetika
Op grond van die resultate van onlangse studies in die 18 chromosoom bevat 557 DNA afdelings. Hulle koördineer meer as 289 soorte proteïene in die liggaam. In 'n persentasie hiervan is 2.5-2.6% van die genetiese materiaal, dus die derde 18 chromosome word so sterk beïnvloed deur fetale ontwikkeling. Edwards-sindroom beskadig die bene van die skedel-, kardiovaskulêre en genito-urinêre stelsels. Die mutasie raak sekere dele van die brein en perifere senuwee pleksusse. Vir 'n pasiënt met Edwards sindroom word 'n karyotipe verteenwoordig, soos in die figuur getoon. Hy toon duidelik dat alle stelle gepaar is, behalwe vir 18 stelle.
Die frekwensie van Edwards sindroom
Hierdie patologie is skaars, veral in vergelyking met die meer bekende genetiese abnormaliteite. Siekte Edwards sindroom word gediagnoseer in een pasgebore van 7000 gesonde babas, meestal by meisies. Dit kan nie beweer word dat die ouderdom van die vader of saak die waarskynlikheid van die voorkoms van trisomie 18 aansienlik beïnvloed nie. Edwards sindroom kom by kinders voor, slegs 0,7% meer as die ouers meer as 45 jaar oud is. Hierdie chromosomale mutasie word ook by kleuters op jong ouderdom gevind.
Edwards Sindroom - tekens
Die betrokke siekte het 'n spesifieke kliniese prentjie wat dit moontlik maak om trisomie 18 akkuraat te bepaal. Daar is twee groepe tekens wat die Edwards-sindroom vergesel. Die simptome word normaalweg geklassifiseer in interne orgaanversaking en eksterne afwykings. Die eerste soort manifestasie sluit in:
- naelstring, inguinale breuk;
- aangebore hartdefekte ;
- afwesigheid van suig- en slukrefleks;
- divertikulum van Meckel ;
- gastro-oesofageale reflux;
- atresie van die anus of esofagus;
- hipertrofie van die klitoris;
- onderontwikkeling van die corpus callosum, cerebellum;
- kriptorchidisme ;
- onbehoorlike posisie van die dunderm;
- hipospadie;
- verdubbeling van ureters;
- atrofie of gladding van serebrale omwentelings;
- gesegmenteerde of hoefoervormige nier;
- ongevormde eierstokke;
- gedraaide ruggraat;
- spierdistrofie;
- lae liggaamsgewig (ongeveer 2 kg by geboorte).
Buitendien is dit ook maklik om Edwards sindroom te identifiseer - 'n foto van babas met trisomie 18 toon die teenwoordigheid van die volgende simptome:
- buitensporige klein kop;
- vervormde gesigsvorm;
- smal en kort glottis;
- vervormde, laagliggende ore (horisontaal gestrek);
- afwesigheid van lobbe, soms - tragus en selfs oorkanaal;
- kort en breë bors;
- onderontwikkelde onderkaak;
- klein mond, het dikwels 'n driehoekige opening as gevolg van 'n patologies verkorte bolip;
- Embedded vergrote neusbrug;
- "Hou op om wieg";
- membrane tussen die vingers of hul samesmelting (flapagtige ledemate);
- hoë verhemelte, soms met 'n gesplete;
- Kort nek met prominente kraagvou;
- dwarsvore en sampioene op die palms;
- hemangiomas en papillomas op die vel;
- ptosis van die ooglede;
- strabismus;
- uitsteekende oksel en lae voorkop.
Edwards Sindroom - Diagnose
Die genetiese siekte beskryf is 'n direkte aanduiding van aborsie. Kinders met Edwards-sindroom sal nooit ten volle kan leef nie en hul gesondheid sal vinnig agteruitgaan. Om hierdie rede is dit belangrik om trisom 18 op die vroegste moontlike datum te diagnoseer. Om hierdie patologie te bepaal, is verskeie insiggewende vertonings ontwikkel.
Analise vir Edwards Sindroom
Daar is nie-indringende en indringende tegnieke vir die bestudering van biologiese materiaal. Die tweede tipe toetse word beskou as die mees betroubare en betroubare, dit help om Edwards se sindroom in die fetus te identifiseer tydens vroeë stadiums van ontwikkeling. Nie-indringende is die standaard prenatale sifting van die moeder se bloed. Invasiewe diagnostiese metodes sluit in:
- Chorionic villus biopsie. Die studie word uitgevoer vanaf 8 weke. Om die analise uit te voer, word 'n stukkie van die plasenta-dop gepluk, omdat die struktuur feitlik perfek val met die fetale weefsel.
- Amniosentese . Tydens die toets word 'n monster vrugwater geneem. Hierdie prosedure bepaal die Edwards-sindroom vanaf die 14de week van swangerskap.
- Cordocentesis. Die analise vereis 'n bietjie naelstring bloed van die fetus, dus hierdie metode van diagnose word slegs gebruik op laat datums, vanaf 20 weke.
Risiko van Edwards Sindroom in Biochemie
Prenatale sifting word uitgevoer in die eerste trimester van swangerskap. Die toekomstige ma moet bloed skenk tydens die 11de tot 13de week van swangerskap vir biochemiese analise. Gebaseer op die resultate van die bepaling van die vlak van chorioniese gonadotropien en plasma proteïen A, word die risiko van Edwards sindroom in 'n fetus bereken. As dit hoog is, word die vrou in die toepaslike groep ingebring vir die volgende fase van die ondersoek (indringend).
Edwards sindroom - tekens deur ultraklank
Hierdie tipe diagnose word selde gebruik, hoofsaaklik in gevalle waar die swanger vrou nie voorlopige genetiese sifting ondergaan het nie. Edward se sindroom op ultraklank kan eers later geïdentifiseer word, wanneer die fetus amper heeltemal gevorm word. Kenmerkende simptome van trisomie 18:
- intrauteriene misvormings van die kardiovaskulêre en genitourêre stelsel;
- anomalieë van muskuloskeletale strukture;
- patologie van die bene van die skedel en sagte weefsels van die kop.
- Indirekte tekens van die siekte op ultraklank:
- bradikardie;
- vertraging in fetale ontwikkeling;
- een slagaar in die naelstring (daar moet twee wees);
- 'n breuk in die buikholte;
- visuele afwesigheid van die bene van die neus.
Edwards Sindroom - behandeling
Die terapie van die onderzochte mutasie is daarop gemik om die simptome te verlig en die lewe van die baba te vergemaklik. Cure Edward se sindroom en verseker dat die kind se volle ontwikkeling nie kan nie. Standaard mediese aktiwiteite help:
- herstel die gang van voedsel met atresia van die anus of dunderm;
- Om voeding deur die sonde te organiseer teen die agtergrond van die afwesigheid van suig- en slukreflekse;
- stabiliseer die funksionering van die kardiovaskulêre stelsel;
- normaliseer die uitvloei van urine.
Dikwels benodig Edwards se sindroom van pasgeborenes ook die gebruik van anti-inflammatoriese, antibakteriese, hormonale en ander sterk middels. Dit is nodig vir tydige intensiewe terapie van alle verwante siektes wat dit veroorsaak:
- Wilms tumor ;
- konjunktivitis;
- longontsteking;
- otitis media;
- pulmonale hipertensie;
- sinusitis;
- urino-genitale infeksies;
- sinusitis;
- hoë bloeddruk en ander.
Edwards Sindroom - prognose
Die meeste embrio's met die beskryf genetiese anomalie sterf tydens die swangerskap as gevolg van verwerping deur die liggaam van 'n minderwaardige fetus. Na die geboorte is die voorspelling ook teleurstellend. As Edwards sindroom gediagnoseer word, hoeveel kinders leef, sal ons in persentasies oorweeg:
- 60% - nie meer as 3 maande nie;
- 7-10% - 1 jaar;
- ongeveer 1% - tot 10 jaar.
In uitsonderlike gevalle (gedeeltelike of mozaïektrisomie 18), kan eenhede volwassenheid bereik. Selfs in sulke situasies, sal John Edwards sindroom onverbiddelik vorder. Volwasse kinders met hierdie patologie bly vir ewig oligofrene. Die maksimum wat hulle geleer kan word:
- lig jou kop op;
- glimlag;
- onafhanklik daar;
- Om 'n beperkte kring van mense te herken.